Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa, también conocida como Síndrome de Bourneville Pringle, Esclerosis Tuberosa y Facomatosis, Tuberoesclerosis o Epiloia, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia incompleta, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro).
Esta enfermedad entra dentro de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por Recklinghausen. Bourneville, años más tarde, hizo públicas las manifestaciones anatomo-clínicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.
Sintomatología
Manifestaciones cutáneas y mucosas
Manchas hipocrómicas o acrómicas
- Se trata de unas manchas que aparecen en la piel, en forma de hoja lanceolada o en hoja de fresno.
Los angiofibromas
- Son tumores redondeados de color rojizo que nacen de la dermis protruyendo sobre la epidermis, con un tamaño que oscila entre una cabeza de alfiler a un guisante, suelen aparecer en torno al mentón, mejillas y nariz en forma de alas de mariposa (surcos nasogenianos). Otra localización característica de los angiofibromas son subungueales o periungueales en las manos y los pies.
Piel de naranja
- Con una textura irregular como la naranja, generalmente en el dorsal o lumbar.
Manifestaciones neurológicas
Crisis epilépticas
- Alrededor del segundo año de vida en un 80-90% de los casos. Si se aparece tempranamente, suele cursarse en forma de síndrome de West o de Lennox-Gastaut.
Trastornos
- Trastornos mentales, trastornos del comportamiento o alteraciones psicóticas, pueden asociarse a la esclerosis tuberosa.
Otras manifestaciones
- Astrocitomas de células gigantes intraventriculares adyacentes al forámen de Monro (los tumores ubicados en Monro tienden a crecer y se necesitan controles anuales para evaluar cirugía, el ritmo de crecimiento varía aún en un mismo paciente) las posibilidades de recidiva están presentes, pero va disminuyendo hacia la adolescencia hasta calcificarse).
Los síntomas pueden ser tempranos o tardíos, dependiendo de la herencia del paciente, entre éstos puede presentarse con convulsiones, mareos, trastornos del sueño, presión intracraneal por obstrucción, presión ocular.
- Calcificaciones que no crecen, pero juegan un papel fundamental en las convulsiones al funcionar como pilas, (que al descargarse causan crisis o ser un factor que empeore una epilepsia preexistente) y en el comportamiento del paciente dependiendo del área del cerebro dónde se localice la mayoría.
- Túbers o tuberosidades son lesiones que se encuentran en el cerebro con forma de tubérculo (de allí el nombre) se compone de tejido diferente, que, según su ubicación, puede causar retardo mental, autismo, percepción diferencial del entorno y lo cotidiano, estereotipias, retraso en el habla, carencia de reconocimiento corporal propio, hiperactividad (mal diagnosticada como déficit atencional) entre otros.
Manifestaciones oftalmológicas
Hamartomas retinianos
Lesiones viscerales
Renales
- Angiomiolipomas: son tumores benignos compuestos por tejido vascular, muscular y graso. En individuos con CET suelen aparecer en ambos riñones de forma múltiple. Su crecimiento y la alteración de la función renal son asintomáticas si se desconoce el cuadro. Pueden presentarse cólicos, hematuria, repentina baja de presión arterial y fatiga cuando ya representa un problema quirúrgico, que requieran nefrectomía total o parcial. Si mantiene buena funcionalidad renal, cuando los angiomiolipomas son mayores a 6 cm se puede optar por una embolización selectiva. La ruptura súbita de un angiomiolipoma puede suceder en cualquier momento (llamado Síndrome de Wunderlich) causando una descompesación renal, ya que la sangre dentro del angiomiolipoma inunda el resto del riñón, requiriendo asistencia médica de urgencia.
- Quistes únicos o múltiples; pueden aparecer junto a los angiomiolipomas y tienen probabilidades de malignizarse.
Cardíacas
- Rabdomioma o hamartoma cardíaco único o múltiples se encuentran al nacer, pueden causar obstrucción ventricular, de origen mayoritariamente benignos, van reabsorbiéndose con el paso del tiempo sin dejar secuelas generalmente, el tamaño de éstos pueden variar.
Pulmonares
- Poliquistosis: suele ser la más común.
- Linfangioleiomatosis pulmonar: se presenta en ET con una incidencia mayor en mujeres que en hombres después de los 30 años. Se estudia una implicancia crónica de origen hormonal (hiperparatiroidismo). En esta enfermedad se genera tejido linfático en los alvéolos pulmonares, obstruyéndolos, causando una disminución de la capacidad respiratoria progresiva, con cirugía por transplante o desenlace fatal en algunos casos. Dentro de los síntomas puede haber: cansancio, disminución del oxígeno en sangre, entre otras.
Vasculares
- Displasias. Algunas de éstas pueden ser aneurismas cerebrales.
Lesiones esqueléticas
Las lesiones óseas
- Suelen ser geodas de 1 a 3mm, seudoquísticas, metacarpianas y metartasianas o falángicas, o bien zonas de hiperostosis.
[editar] Manifestaciones orales
[editar] Placas fibrosas
==== Al oral, más que a la enfermedad en sí.
[editar] Lesiones esqueléticas
- Paladar hundido, el labio fisurado y la hiperostosis.
Otras
- Tumor odontogénico calcificado, fibroma desmoplástico, hemangiomas mucosos y/o intraóseos, mixoma odontogénico, asimetría facial, úvula bífida, retraso de la erupción y diastemas, entre otras.
Tratamiento
Debido a la gran variedad de síntomas, y del amplio espectro que éstos pueden presentar, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Así que el tratamiento se basa en tratar cada síntoma que presente la persona afectada.
Síntomas cutáneos
[editar] Angiofibromas
- Son adenomas sebáceos que se pueden eliminar con láser. También puede reiterarse su uso con las sucesivas recurrencias
[editar] Síntomas neurológicos
Crisis epilépticas
- Se utilizarán medicamentos antiepilépticos según prescriba el médico a fin de intentar controlar las crisis (ácido valproico, carbamazepina, etc…) aunque ello no garantiza el control de éstas.
Retraso mental
- Se puede necesitar la ayuda de educación especial dependiendo del grado de retraso.
Síntomas viscerales y esqueléticos
La actuación dependerá de la gravedad, localización y sintomatología de la lesión. Así, por ejemplo, el rabdomiomas no suelen dar síntomas y suelen desparecer con la pubertad, así que no es necesaria su extirpación. Otras afectaciones viscerales, como los quistes renales o pulmonares, aneurismas, tumores u otros requerirán tratamiento específico definido.
Evolución
La evolución de la esclerosis tuberosa tiene una tendencia de progreso conforme el afectado va avanzando en edad, al igual que van aumentando las alteraciones existentes. Según el órgano afectado del individuo, tendrá una evolución u otra y la edad de fallecimiento va en relación con el tamaño de los tumores. El pulmón, el riñón y el sistema nervioso central son los que determinan el pronóstico. Desde la aparición de la enfermedad, se tienen que tomar una serie de tratamientos de estimulación precoz (psicomotricidad, fisioterapia, logopedia…) resaltar que a lo largo de su vida necesitará apoyo en lecto-escritura y practicar natación para fortalecer los músculos por la hipotonía que producen las crisis epilépticas. En las diversas patologías, a parte de las crisis epilépticas, la más grave es el problema de conducta, por ello también es necesario apoyo psicológico para la orientación de sus familiares.
A lo largo de la evolución se realizarán una serie de intervenciones, electroencefalograma si hay crisis epilépticas, su periodicidad dependerá del grado de las crisis. TAC craneal cada cinco años, para un correcto control de los nódulos subependimarios y de su localización en relación al agujero de Monro. RM cerebral, en caso de que se plantee la exéresis quirúrgica de algún túber cerebral cortical, pues esta exploración define mejor las estructuras cerebrales que el TAC. Y por último, se hará psicometría y cuantificación del coeficiente intelectual, especialmente en niños con problemas escolares o en el momento de comenzar la escuela, para situarles en el nivel educativo adecuado.
Es preciso efectuar una vigilancia con práctica de controles periódicos, para detectar precozmente la aparición de complicaciones tumorales. Se ha señalado que la edad media del fallecimiento de estos pacientes se situaba en torno a los 24 años (Webb y Cols, 1996) pero otros estudios (Jancar, 1996) indican que su longevidad se ha incrementado en los últimos tiempos.
Prevención
El tratamiento más efectivo de esta entidad es su prevención.
En caso de antecedentes familiares se recomienda el consejo genético. Si uno de los padres se encuentra afectado, la posibilidad de transmitir la enfermedad se estima en el 50%. se debería advertir a la pareja del riesgo que conlleva la procreacion mas no desaconsejarla, debido a que esto solo es decisión de la pareja.
Existe también la disponibilidad de diagnóstico prenatal de mutaciones conocidas en el ADN, pero ya que la enfermedad aparece frecuentemente como mutaciones nuevas, raramente se puede prevenir.