El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X ó 49, XXXXX) es una alteración cromosómica con la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente. El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica...

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al...

La esclerosis tuberosa, también conocida como Síndrome de Bourneville Pringle, Esclerosis Tuberosa y Facomatosis, Tuberoesclerosis o Epiloia, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia incompleta, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no...

El Síndrome de Muerte Súbita del Lactante (SMSL) es la muerte súbita de un bebé de menos de un año de edad cuya causa no logra explicarse luego de una investigación exhaustiva en la que se realiza la autopsia completa, el examen de la escena en que ocurrió el fallecimiento y el análisis de la...

Fibromialgia es una condición que causa dolor en los músculos, articulaciones, ligamentos y tendones. El dolor ocurre en áreas llamadas puntos hipersensibles. Los puntos hipersensibles comunes son la parte delantera de las rodillas, los codos, las articulaciones de las caderas y alrededor del...